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julho 2012

Doença de Pompe

Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II. Introdução A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela…

Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma das inúmeras doenças de depósito lisossômico e a segunda mais frequente. É uma condição genética, hereditária, que causa a deficiência da enzima alfa-galactosidase A no organismo de seus portadores. Essa…

Mucopolissacaridose I

Mucopolissacaridose Tipo I A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da…

Mucopolissacaridose

O que é mucopolissacaridose? Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os…
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