Mucopolissacaridose Tipo III
A síndrome de Sanfillippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença geneticamente determinada e de herança autossômica recessiva. Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (GAGs) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato.
Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a síndrome de Sanfillippo. Na MPS IIIA a enzima deficiente é chamada de heparan-N-sulfatase; na MPS III B a enzima deficiente é chamada de alfa-N-acetilglucosaminidase; na MPS III C, a enzima deficiente é chamada de acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase e na MPS III D a enzima deficiente é chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase. Cada indíviduo com MPS III apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III que é definido através de testes bioquímicos. A diferença clínica entre os tipos de MPS III é pequena.
A MPS III afeta as crianças de maneiras diferentes. Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, mas os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade. A doença tende a ter três estágios principais, o primeiro deles caracterizando-se pela presença de atraso no desenvolvimento, o segundo pela presença de hiperatividade, distúrbios de comportamento e de sono e o terceiro por regressão neurológica.
Manifestações Clínicas
De todas as MPS, a tipo III é a que produz anormalidades físicas mais leves. Problemas simples e tratáveis como infecções de ouvido, dores de dente são subdianogsticados. Outra característica que chama a atenção é que as crianças fiquem cada vez mais “desligadas”, especialmente na terceira fase da doença, a da deterioração neurológica, não permitindo muitas vezes que elas expressem queixas de saúde. Perda progressiva da capacidade mental, cabelo grosso, hirsutismo, sobrancelhas escuras e cheias são características destes pacientes.
Outras manifestações que podem aparecer são: tosse, gripes frequentes, apnéia do sono, aumento da barriga devido ao acúmulo no baço e no fígado, amígdalas e adenóides aumentados, secreção nasal crônica, língua aumentada, problemas intestinais, mãos e pés frios, convulsões, hidrocefalia e surdez.
A MPS III foi descrita pelo médico Sylvester Sanfillippo, em 1963. A incidência é de 1 em cada 70 mil nascimentos. No Brasil, parece haver um subdiagnóstico da MPS III em relação as outras MPS, o que pode ser explicado pelo envolvimento predominante neurológico das MPS III (nas outras MPS, o envolvimento físico é mais importante, o que facilitaria a suspeita diagnóstica).
Diagnóstico
Os métodos utilizados para realizar o diagnóstico da MPS III são os mesmos para as outras doenças de depósito lisossômico. O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou da pele do paciente.
A genética da síndrome de Sanfilippo
As MPS III A, B,C e D são doenças autossômicas recessivas. Em cada gravidez, portanto, existe uma chance de 25% (ou seja 1 em 4) de nascer uma criança afetada pela doença. Recomenda-se que o casal que tenha um filho com MPS III seja encaminhado a um geneticista para aconselhamento e discussão acerca de métodos de diagnóstico pré-natal.
Sobre o tratamento
Ainda não há no mundo um tratamento para a síndrome de Sanfillippo. Nesse momento, porém, a Shire Human Genetic Therapies está pesquisando uma forma recombinante da enzima humana heparan-N-sulfase, produzida através de tecnologia proprietária e altamente sofistacada, e com auxílio de uma enzima geradora de formilglicina (FGE). A pesquisa encontra-se na inicial de desenvolvimento.
![Pacientes em Campinas relatam falta de remédios e demora em serviço da Farmácia de Alto Custo
Pacientes de Campinas que precisaram recorrer à Farmácia de Alto Custo, na região do bairro Ponte Preta, se depararam com falta de remédios e demora no serviço de atendimento, na manhã da quinta-feira (30/12). A fila e a indignação foram registradas pela EPTV, afiliada da TV Globo.
“Eu não consigo pegar o remédio porque eles falam que nunca tem. Eles agendaram para eu pegar, depois cancelaram o agendamento. Aí eu peguei, vim aqui cedo para ver o que está acontecendo. Desde outubro estou cada vez mais ruim [sic]. Tenho artrite reumatoide e na farmácia ele custa R$ 400, muito caro para a gente. Não estou bem”, lamentou a dona de casa Dalva de Oliveira Massaro.
O tom de indignação foi compartilhado pela aposentada Vera Lúcia da Silva. “Eu estive aqui na segunda-feira, deu um probleminha, porque eles sempre criam um probleminha, uma vírgula, aí mandou voltar porque terça e ontem estava fechado. É um descaso, a gente embaixo de chuva, tenho 71 anos, não tem prioridade e a gente fica na mão deles, não tem o que fazer”, falou.
A dona de casa Cátia Carvalho afirmou que tenta há dois meses retirar um remédio para tratamento de epilepsia da filha. “Nem sei que horas vou sair daqui”, reclamou ao falar sobre a espera por senha.
O aposentado Raimundo Martins também criticou as condições oferecidas pela farmácia. “É um abuso […] isso aí é pago por nossos impostos.”
O que diz o estado?
A EPTV, afiliada da TV Globo, solicitou um posicionamento da Secretaria de Estado da Saúde sobre as reclamações, mas não houve resposta da assessoria até a publicação.
Fonte: Eptv/ Portal Noticias de Campinas. Leia mais no #blogAR - click no #link_da_bio https://artritereumatoide.blog.br/pacientes-em-campinas-relatam-falta-de-remedios-e-demora-em-servico-da-farmacia-de-alto-custo/?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=BlogAR+](https://scontent-dfw5-2.cdninstagram.com/v/t51.2885-15/271879154_615703666202608_1776461193167043817_n.jpg?_nc_cat=104&ccb=1-5&_nc_sid=8ae9d6&_nc_ohc=rU2Z6RlphJQAX8gEJCm&_nc_ht=scontent-dfw5-2.cdninstagram.com&edm=ANo9K5cEAAAA&oh=00_AT8JeLBru59C6vEfnOdP1GzH2dzssU0S-GWYKhH9mpobGA&oe=61EAE417 "Pacientes em Campinas relatam falta de remédios e demora em serviço da Farmácia de Alto Custo
Pacientes de Campinas que precisaram recorrer à Farmácia de Alto Custo, na região do bairro Ponte Preta, se depararam com falta de remédios e demora no serviço de atendimento, na manhã da quinta-feira (30/12). A fila e a indignação foram registradas pela EPTV, afiliada da TV Globo.
“Eu não consigo pegar o remédio porque eles falam que nunca tem. Eles agendaram para eu pegar, depois cancelaram o agendamento. Aí eu peguei, vim aqui cedo para ver o que está acontecendo. Desde outubro estou cada vez mais ruim [sic]. Tenho artrite reumatoide e na farmácia ele custa R$ 400, muito caro para a gente. Não estou bem”, lamentou a dona de casa Dalva de Oliveira Massaro.
O tom de indignação foi compartilhado pela aposentada Vera Lúcia da Silva. “Eu estive aqui na segunda-feira, deu um probleminha, porque eles sempre criam um probleminha, uma vírgula, aí mandou voltar porque terça e ontem estava fechado. É um descaso, a gente embaixo de chuva, tenho 71 anos, não tem prioridade e a gente fica na mão deles, não tem o que fazer”, falou.
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O aposentado Raimundo Martins também criticou as condições oferecidas pela farmácia. “É um abuso […] isso aí é pago por nossos impostos.”
O que diz o estado?
A EPTV, afiliada da TV Globo, solicitou um posicionamento da Secretaria de Estado da Saúde sobre as reclamações, mas não houve resposta da assessoria até a publicação.
Fonte: Eptv/ Portal Noticias de Campinas. Leia mais no #blogAR - click no #link_da_bio https://artritereumatoide.blog.br/pacientes-em-campinas-relatam-falta-de-remedios-e-demora-em-servico-da-farmacia-de-alto-custo/?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=BlogAR+")
![Falta de medicamentos fornecidos pelo Ministério da Saúde afeta 10 mil baianos, diz Sesab Mais de 10 mil baianos continuam sendo afetados pela falta de medicamentos fornecidos de modo centralizado pelo Ministério da Saúde, segundo informações da Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab). A informação foi divulgada na quinta-feira (23/12).
O g1 tenta contato com o Ministério da Saúde para saber o posicionamento do órgão sobre o caso.
De acordo com a Sesab, diversos insumos ainda não estão com as entregas regularizadas, mesmo após reiteradas notificações ao órgão federal.
A Sesab informou que os pedidos foram de medicamentos que deveriam ser distribuídos regularmente a estados e municípios. [Veja a lista no final da reportagem]
O superintendente de Assistência Farmacêutica, Ciência e Tecnologia em Saúde (Saftec), Luiz Henrique d’Utra, informou que a interrupção dos tratamentos por causa da ausência de medicamento que deveria ser adquirido pelo Ministério da Saúde causa prejuízos na saúde.
Segundo Luiz Henrique d](https://scontent-dfw5-2.cdninstagram.com/v/t51.2885-15/271961050_477238133886842_7979407280534694388_n.jpg?_nc_cat=102&ccb=1-5&_nc_sid=8ae9d6&_nc_ohc=0Udd8x0cGQIAX-MdSXH&_nc_oc=AQmbr7Lb-k9gKCcolpZ-hXmG-pMUvn7WZrLjV-anCLNSraXCIY-nXQ7GkTdNjFXfejL5ZSC4j3T14QmG-amcc91r&_nc_ht=scontent-dfw5-2.cdninstagram.com&edm=ANo9K5cEAAAA&oh=00_AT83H00V1Ckp3Gp7OQJ-9W1qJFi-ZVvm0-SYPVx63XeBVw&oe=61EB3255 "Falta de medicamentos fornecidos pelo Ministério da Saúde afeta 10 mil baianos, diz Sesab Mais de 10 mil baianos continuam sendo afetados pela falta de medicamentos fornecidos de modo centralizado pelo Ministério da Saúde, segundo informações da Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab). A informação foi divulgada na quinta-feira (23/12).
O g1 tenta contato com o Ministério da Saúde para saber o posicionamento do órgão sobre o caso.
De acordo com a Sesab, diversos insumos ainda não estão com as entregas regularizadas, mesmo após reiteradas notificações ao órgão federal.
A Sesab informou que os pedidos foram de medicamentos que deveriam ser distribuídos regularmente a estados e municípios. [Veja a lista no final da reportagem]
O superintendente de Assistência Farmacêutica, Ciência e Tecnologia em Saúde (Saftec), Luiz Henrique d’Utra, informou que a interrupção dos tratamentos por causa da ausência de medicamento que deveria ser adquirido pelo Ministério da Saúde causa prejuízos na saúde.
Segundo Luiz Henrique d")
