HTAi 2026: especialistas discutem novos modelos para avaliar tecnologias em doenças raras

Grupo de Interesse em Doenças Raras do HTAi,  debateu sobre os limites dos modelos tradicionais de ATS, escassez de evidências, avaliação econômica e necessidade de considerar o impacto real das doenças raras sobre pacientes, famílias e sistemas de saúde

Durante o Congresso HTAi 2026, realizado entre os dias 6 e 10 de junho, em Istambul, especialistas internacionais reunidos na sessão HTAi Rare Diseases Interest Group (RDIG) — Interest Group in Action discutiram um dos desafios mais complexos da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS): como avaliar medicamentos, diagnósticos e intervenções para doenças raras quando os modelos tradicionais de evidência nem sempre conseguem responder à realidade desses pacientes.

O painel foi conduzido por Karen Facey, chair do HTAi Rare Diseases Interest Group, e apresentou atualizações dos principais grupos de trabalho do RDIG, voltados à construção de caminhos metodológicos mais adequados para doenças raras. A sessão abordou a caracterização dos desafios, novos paradigmas de geração e interpretação de evidências e métodos econômicos aplicados a doenças raras e ultrarraras.

A discussão partiu de uma constatação central: doenças raras geralmente envolvem populações pequenas, condições heterogêneas, trajetórias clínicas pouco documentadas, alta necessidade não atendida e impactos profundos sobre pacientes, cuidadores e famílias. Esses fatores dificultam a produção de ensaios clínicos robustos nos moldes convencionais e tornam mais complexa a tomada de decisão por agências de ATS, pagadores e sistemas de saúde.

Desafios que tornam a ATS mais difícil em doenças raras

A primeira parte da sessão apresentou o trabalho do grupo dedicado à caracterização dos problemas que dificultam a avaliação de tecnologias para doenças raras. A apresentação associada a Sheela Upadhyaya destacou que a ATS precisa compreender melhor as características próprias dessas condições antes de aplicar critérios padronizados de avaliação.

Entre os pontos discutidos estiveram o pequeno número de pacientes disponíveis para estudos, a heterogeneidade clínica, a falta de dados de história natural, a gravidade das condições, o impacto familiar e social e a dificuldade de demonstrar valor por meio de métricas tradicionais. A mensagem central foi que os obstáculos não devem ser tratados apenas como falhas de evidência, mas como características inerentes ao campo das doenças raras.

A sessão também destacou a necessidade de organizar esses desafios de forma mais estruturada, permitindo que cada doença seja analisada a partir de suas especificidades. Um exemplo apresentado foi a classificação de desafios de geração de evidências em condições como a Distrofia Muscular de Duchenne, com diferentes níveis de severidade para fatores como tamanho da população, heterogeneidade e disponibilidade de dados.

Novos paradigmas para geração e interpretação de evidências

Outro eixo do painel foi dedicado aos novos paradigmas de evidência para doenças raras, tema associado às contribuições de Alicia Granados e Sean Tunis. O debate apontou que, em doenças raras, a pergunta não deve ser apenas se a evidência disponível se encaixa nos padrões tradicionais, mas como interpretar de forma transparente, rigorosa e contextualizada os dados que podem ser gerados.

Os participantes discutiram a necessidade de utilizar a totalidade das evidências disponíveis, incluindo estudos observacionais, registros, evidência de mundo real, dados qualitativos, história natural da doença e informações sobre experiência do paciente. A proposta debatida não foi reduzir o rigor científico, mas adaptar a leitura das evidências à realidade de condições nas quais grandes ensaios randomizados podem ser inviáveis ou insuficientes.

Durante a discussão, também foi destacada a importância de metodologias capazes de integrar diferentes fontes de informação. Entre os caminhos mencionados estiveram abordagens quantitativas e métodos bayesianos, que podem ajudar a lidar com incertezas e combinar diferentes tipos de dados de maneira mais explícita.

O ponto de consenso foi que a incerteza deve ser reconhecida e comunicada de forma honesta, sem que isso signifique automaticamente negar acesso a tecnologias potencialmente relevantes para populações altamente vulneráveis.

Avaliação econômica em doenças raras

O terceiro eixo da sessão abordou os métodos econômicos para doenças raras, tema associado ao grupo de trabalho de Farzana Malik. A discussão apontou que os modelos econômicos convencionais, frequentemente baseados em limiares de custo-efetividade, podem não captar adequadamente o valor de tecnologias destinadas a populações pequenas, com alta carga de doença e poucas alternativas terapêuticas.

Os especialistas discutiram como avaliações econômicas podem ser adaptadas para considerar incertezas, limitações de dados, impacto de longo prazo, benefícios para cuidadores e famílias, além das diferenças entre doenças raras e ultrarraras. O grupo também apresentou como prioridade comparar práticas entre diferentes jurisdições e compreender de que forma agências de ATS têm tratado recomendações para terapias em contextos de evidência limitada.

A discussão reforçou que a avaliação econômica não pode ser desconectada do contexto clínico, social e ético das doenças raras. Para os participantes, o desafio é construir modelos que sejam tecnicamente consistentes, mas também sensíveis à realidade de pacientes que enfrentam longas jornadas diagnósticas, ausência de tratamentos e grande impacto na vida cotidiana.

Ao final da sessão, Sanja Fitzgerald, technical officer do RDIG, reforçou o convite para que membros da comunidade HTAi participem dos grupos de trabalho do Rare Diseases Interest Group. O chamado foi direcionado a pesquisadores, representantes de agências de ATS, pacientes, profissionais de saúde, indústria e demais interessados em contribuir para o desenvolvimento de metodologias mais adequadas para doenças raras.

A sessão apresentou quatro frentes estratégicas do RDIG: mobilização de conhecimento, caracterização dos problemas, novos paradigmas de evidência e métodos econômicos. A proposta é ampliar a colaboração internacional e transformar debates metodológicos em recomendações práticas para apoiar decisões mais justas, transparentes e aplicáveis aos diferentes sistemas de saúde.

Participantes também questionaram limites dos modelos atuais de ATS

Além dos palestrantes identificados, participantes do debate trouxeram questionamentos sobre como diferentes agências de ATS lidam com a qualidade da evidência em doenças raras, especialmente quando estudos disponíveis apresentam limitações metodológicas. Um dos pontos discutidos foi o risco de que a exigência de padrões impossíveis de cumprir acabe penalizando pacientes que já vivem em contextos de poucas alternativas terapêuticas.

Também houve debate sobre como comunicar melhor a incerteza aos tomadores de decisão e como evitar que metodologias rigorosas, quando aplicadas sem adaptação, se transformem em barreiras de acesso. A discussão apontou para a necessidade de equilíbrio: manter critérios científicos claros, mas reconhecer que doenças raras exigem abordagens proporcionais, flexíveis e contextualizadas.

Doenças raras desafiam a ATS global

A sessão do RDIG no HTAi 2026 reforçou que as doenças raras ocupam um lugar estratégico no debate global sobre Avaliação de Tecnologias em Saúde. Elas expõem os limites dos sistemas atuais de decisão, especialmente quando o valor de uma tecnologia precisa ser analisado em cenários de alta incerteza, grande vulnerabilidade e baixa disponibilidade de dados.

Ao reunir especialistas de diferentes áreas, o painel mostrou que o avanço da ATS em doenças raras dependerá de colaboração internacional, participação dos pacientes, uso inteligente de dados disponíveis e disposição para revisar paradigmas tradicionais de evidência e valor.

Mais do que um debate técnico, a sessão deixou uma mensagem política e ética: os sistemas de saúde precisam desenvolver formas mais justas de avaliar tecnologias para populações pequenas, sem abrir mão da transparência, da responsabilidade pública e da sustentabilidade.

Sobre a HTAi

A Health Technology Assessment international (HTAi) é uma sociedade científica e profissional global dedicada ao fortalecimento da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). A organização reúne pesquisadores, agências de ATS, gestores, formuladores de políticas públicas, profissionais de saúde, indústria, pacientes e cidadãos, promovendo a troca internacional de conhecimento e experiências para apoiar decisões em saúde baseadas em evidências, com foco em inovação, sustentabilidade, equidade e impacto na vida das pessoas.

Programa oficial do HTAi 2026: 

https://htai.eventsair.com/htai-2026-istanbul-annual-meeting/program-agenda

Declaração de transparência: Priscila Torres, jornalista, coordenadora de advocacy da BioRed Brasil e do Grupar-BR, e autora do Blog Artrite Reumatoide, participou do HTAi 2026, em Istambul, a convite da Sun Pharma Brasil. Esta reportagem reflete sua análise jornalística independente sobre os debates acompanhados durante o evento.