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Testes clínicos com terapia genética alcançam a cura da hemofilia A

por Priscila Torres
15/12/2017
em Notícias
Testes clínicos com terapia genética alcançam a cura da hemofilia A
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O britânico Jake Omer, de 29 anos, foi diagnosticado como portador de hemofilia tipo A quando tinha dois anos, e desde então convivia com uma rotina de injeções e restrições. Três vezes por semana, ele precisava de doses do fator de coagulação VIII, que também eram injetadas em casos de ferimento, para estancar o sangramento. Como consequências da doença, ele desenvolveu artrite nos tornozelos e passou a infância sem poder viajar para a casa de parentes no campo, por causa da distância de centros médicos. Mas após um tratamento experimental com terapia genética, essa rotina desgastante ficou no passado.

A terapia genética mudou a minha vida. Agora tenho esperança para o meu futuro. É inacreditável poder ter esperança de que brincarei com meus filhos, jogarei bola e escalarei árvores. Por causa da artrite eu tinha que me preocupar se poderia andar quando chegar aos 40. Aos 23 anos eu sofria para correr 100 metros para pegar um ônibus, agora, aos 29, eu ando duas milhas todos os dia, o que eu não podia fazer antes do tratamento — celebra Jake.

Ele foi um dos 13 pacientes diagnosticados com hemofilia A que passaram por um tratamento experimental em hospitais da rede pública de saúde britânica. A doença hereditária é caracterizada pela ausência do fator de coagulação VIII, provocada pela mutação em um gene no cromossomo X. Com isso, seus organismos têm dificuldade para controlar sangramentos.

Os 13 voluntários receberam uma injeção única com cópias corretas do gene defeituoso e foram acompanhados ao longo de 19 meses. Após esse período, 11 possuem níveis normais ou quase normais do fator de coagulação VIII, e todos os 13 puderam abandonar o tratamento que seguiam.

— É realmente estranho não ter que me preocupar com hemorragias ou hematomas — comenta Jake. — A primeira vez que notei a diferença foi cerca de quatro meses após o tratamento, quando eu derrubei um peso na academia, machucando o meu cotovelo. Comecei a entrar em pânico, pensando que a situação ficaria muito ruim, mas após passar gelo durante a noite eu acordei e ele parecia normal. Foi nesse momento que vi uma prova e sabia que a terapia tinha funcionado.

‘POTENCIAL PARA TRANSFORMAR A VIDA DAS PESSOAS’

Este é o primeiro tratamento a curar a doença, mesmo que em fase experimental. Segundo John Pasi, professor da Universidade Queen Mary, em Londres, e um dos pesquisadores envolvidos na pesquisa, os resultados “superaram as expectativas”.

— Quando começamos nós pensamos que seria um grande feito demonstrar uma melhoria de 5%, então ver níveis normais ou quase normais do fator, com dramática redução nos sangramentos, é simplesmente fantástico — avaliou Pasi. — Agora nós temos o potencial de transformar o tratamento de pessoas com hemofilia usando uma única terapia, para quem, no momento, deve receber injeções quase diárias. É muito empolgante.

Agora, a equipe irá ampliar os testes incluindo voluntários dos EUA, de outros países da Europa, da África e da América do Sul.

— O que é marcante sobre esta revolucionária terapia genética são os efeitos que ela oferece que transformam profundamente a vida dos pacientes com hemofilia — analisou Jo Martin, presidente do Colégio Real de Patologistas.

De acordo com estimativas dos Centros de Prevenção e Controle de Doenças dos EUA, a hemofilia afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. Um em cada 5 mil meninos que nascem possui a doença. A hemofilia do tipo A, tratada com esta nova terapia, é quatro vezes mais comum que a do tipo B, que afeta a produção do fator de coagulação IX.

Entre 15% e 20% dos pacientes com hemofilia desenvolvem um anticorpo, conhecido como inibidor, que impede que os fatores de coagulação estanquem sangramentos. Por isso, hemorragias são muito difíceis de serem tratadas, fazendo com que o custo de tratamento seja elevado. Pessoas com inibidores também têm maiores chances de desenvolverem problemas nas juntas, como o caso de Jake, e a qualidade de vida significativamente afetada pelo risco de complicações por simples sangramentos.

Fonte: https://oglobo.globo.com/sociedade/saude/testes-clinicos-com-terapia-genetica-alcancam-cura-da-hemofilia-a-22191073#ixzz51KpkXnqq
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Priscila Torres

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Jornalista pela Faculdades Metropolitana Unidas, especialista no gerenciamento online de comunidades de pacientes crônicos. Possuí especialização em Alfabetização em Saúde e Empoderamento de Pacientes pela Universidade Católica de Salta na Argentina e título de Paciente Experto pela Liga Panamericana de Associações de Reumatologia (PANLAR). Certificação em ouvidoria pela Escola Nacional de Administração Pública. • Membro da Comissão de Ciência e Tecnologia e Assistência Farmacêutica (CICTAF) do Conselho Nacional de Saúde (CNS), representando a Associação Brasileira Superando o Lúpus. • Presidente da Red Panamericana de Associações de Pacientes Reumáticos -ASOPAN. • Presidente do 2º Congresso Panamericano de Pacientes Reumáticos da Liga Panamericana de Associações de Reumatologia (PANLAR). • Colaboradora do grupo de trabalho do escopo das diretrizes do Protocolo Clínicos e Diretrizes de Artrite Reumatoide e Artrite Idiopática Juvenil do Ministério da Saúde, à convite do PROADIS do Hospital Moinhos dos Ventos. • Coordenadora de advocacy e responsabilidade social do Grupar/EncontrAR e da Biored Brasil, uma organização que reúne 42 associações de apoio a pacientes com doenças crônicas incuráveis de todas as regiões do Brasil, que milita pela garantia de acesso a medicamentos imunobiológicos e o uso racional e seguro dos recursos da assistência farmacêutica no SUS. • Arthritis Consumer Experts • Patient Advocate • Convive com artrite reumatoide desde os 26 anos.

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