SUS incorpora medicamento para tratar doença genética rara no Brasil

O remédio ajuda no tratamento da PAF, doença que ainda é pouco conhecida no País. Ela provoca perda progressiva de movimentos, atrofia muscular e pode levar à morte se não tratada dez anos após os primeiros sintomas

O Ministério da Saúde incorporou na rede pública o medicamento Vyndaqel (tafamidis), responsável pelo tratamento da doença polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Hereditária e degenerativa, a PAF ainda é pouco conhecida e é mais comum em descendentes de portugueses. A doença provoca no paciente perda progressiva de movimentos, atrofia muscular e pode levar o doente à morte dez anos após o primeiro diagnóstico se não houver tratamento.

Sete anos atrás, a União Europeia aprovou a comercialização do remédio em 30 países e cerca de 1300 pacientes estão em tratamento. No Brasil, a medicação começará a ser distribuída pelo SUS em até 180 dias. A PAF é causada por um erro no gene que sintetiza a proteína transtirretina (TTR), produzida especialmente no fígado. Há mais de cem mutações identificadas, mas a maioria dos pacientes brasileiros apresenta a mesma mutação que predomina entre os portugueses, a V30M.

Com o Vyndaqel é possível que as proteínas se desestabilizem cada vez menos, que o paciente tenha mais qualidade de vida e sinta menos dor. “Anteriormente, a única opção de tratamento para a PAF era passar por um transplante hepático, um procedimento bastante complexo. Por isso, Vyndaqel chega como uma opção muito importante para esses pacientes”, afirma o diretor médico da Pfizer, Eurico Correia.

Nos primeiros resultados das pesquisas realizadas com o medicamento, 60% dos pacientes que utilizaram Vyndaqel não tiveram progressão da doença. O remédio também mostrou ser eficaz para impedir a perda de peso excessiva nos doentes, já que a PAF provoca distúrbios gastrointestinais, ocasionando muitas vezes a desnutrição.

Doença no Brasil

De origem portuguesa, a doença teve seus primeiros casos identificados no Brasil na década 30. A PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro desde 2014. Estima-se que há cerca de cinco mil casos, a maioria não diagnosticados no País. De acordo com projeções feitas pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), mais de 90% dos pacientes ainda não foram diagnosticados, por causa do amplo desconhecimento da doença no Brasil. Em Portugal, ao contrário, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de tratar a doença de forma rápida e melhorar seu prognóstico.