Irmãos com a mesma doença rara e duas realidades diferentes: o que muda quando o diagnóstico chega cedo

Lucas tinha três anos e um mês quando iniciou o tratamento que, segundo sua mãe, Luciana Santos, mudou toda a trajetória da família. Antes disso, a rotina era marcada por idas constantes ao hospital: passavam quinze dias em casa e uma semana internados, tentando entender por que aquele menino apresentava tantos problemas respiratórios e sinais que pareciam não se encaixar em um único diagnóstico. Cada sintoma era tratado de forma isolada; até que surgiu uma resposta capaz de conectar todas as peças: mucopolissacaridose 
(MPS), uma doença genética e rara que se apresenta com diferentes sinais e sintomas que afetam a estrutura óssea, comprometimento cardíaco, respiratório, visual e cognitivo. 
 
A odisseia diagnóstica durou quase dois anos e meio. A família de Surubim (PE), passou por diversos médicos de diferentes especialidades até chegar a um hospital de referência em asma, no Recife. Na ocasião, um clínico geral mais experiente percebeu que os sintomas de Lucas iam além do que os exames isolados conseguiam mostrar. Com isso, o encaminhamento para o ambulatório de genética do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), mudou o rumo dessa história. No local, a notícia veio acompanhada do peso da 
realidade. 
 
“Quando a médica disse a expectativa de vida, eu já morri um pouquinho ali. Eu já não conseguia mais falar. Já tremia”, lembra Luciana. A partir daquele momento, a família entrou com uma ação judicial para ter acesso ao tratamento. 
 
“A partir do dia que o Lucas iniciou o tratamento até hoje, só colecionamos vitórias. Lucas não sabe mais o que é ficar internado no hospital”, explica a mãe de Lucas, que atualmente tem 19 anos de idade e quer fazer medicina. 

Arquivo Pessoal

O diagnóstico que chegou antes do nascimento

Quando Luciana engravidou novamente, a equipe do IMIP já sabia que havia 25% de chance do segundo filho herdar a mesma condição do irmão. Dra. Ana Cecília, que acompanhava Lucas, propôs o diagnóstico intrauterino, um exame realizado ainda durante a gestação para verificar se o bebê carregava a mutação genética. Luciana fez o exame com a esperança de que o resultado seria negativo para mucopolissacaridose. “Eu tinha essa certeza dentro de mim de que ela não ia ter”, relembra.

No entanto, o exame confirmou que Lorena, ainda no ventre da mãe, tinha a doença. Mas, desta vez, havia um plano a ser seguido: o tratamento seria iniciado no mesmo dia em que a menina nascesse. Lorena nasceu em 13 de novembro de 2022 e três dias após a sua chegada, a criança recebeu a primeira dose da mesma medicação que mudou a vida de seu irmão.

Para a Dra. Ana Cecília Menezes, coordenadora médica do Centro de Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo (CETREIM), o caso de Lorena é emblemático justamente porque demonstra o que o diagnóstico precoce (antes mesmo de qualquer sinal ou sintoma) pode fazer. O tratamento dela começou antes mesmo de qualquer resultado de triagem neonatal — mas esse fato não diminui a importância do teste do pezinho. Pelo contrário: com a ampliação prevista pela Lei 14.154/2021, o exame (que em alguns estados ainda só identifica seis doenças) passará a detectar até 50 doenças – incluindo as mucopolissacaridoses. A implementação da ampliação está acontecendo de forma escalonada e deve ser concluída até 2027.

Lorena, hoje tem quatro anos. Diferentemente do irmão, Lucas, ela não apresenta nenhum sintoma da doença, resultado que, para a especialista, é a prova viva do que o diagnóstico e o tratamento precoces podem alcançar.

O que as mucopolissacaridoses fazem no corpo

As mucopolissacaridoses são doenças causadas pela deficiência de enzimas responsáveis por quebrar substâncias chamadas mucopolissacarídeos no organismo. Sem essa degradação, essas moléculas se acumulam progressivamente em células e tecidos, afetando múltiplos órgãos e sistemas ao longo do tempo. A doença pode comprometer o desenvolvimento ósseo e articular, o funcionamento do coração e da respiração, a visão, a audição, e quanto mais tarde o tratamento começa, mais essas funções podem ser afetadas de forma irreversível. Estima-se que uma em cada 22.500 pessoas tenha alguma forma de MPS.1, 2, 3

O tratamento disponível é uma terapia de reposição enzimática, administrada semanalmente, por via intravenosa, ao longo da vida. O tratamento medicamentoso é capaz de conter o avanço da doença e preservar a qualidade de vida, especialmente quando iniciado precocemente.

O centro onde Lucas e Lorena fazem tratamento tem quase 80 pacientes em terapia de reposição enzimática, sendo mais de 40 com MPS. A estrutura é multidisciplinar: equipe de enfermagem treinada para as infusões, enfermeira navegadora que monitora a adesão e uma psicóloga que acompanha os casos. “O tratamento é semanal para o resto da vida. Nós acompanhamos as famílias de perto”, explica Ana Cecília.

Duas realidades, uma mesma lição

Lucas hoje é um rapaz comunicativo e cheio de planos. A visão ainda é acompanhada de perto pelos especialistas, mas, desde o início do tratamento, os impactos da doença estagnaram. Luciana segue acompanhando o quadro do filho com especialistas. Na sala de infusão, o jovem ensina os colegas a abrir tampas de garrafa, uma conquista que celebrou com euforia quando conseguiu pela primeira vez devido às limitações ósseas que possui.

Lorena tem quatro anos, vai à escola e, nos dias em que há muitas crianças gripadas, fica em casa, por precaução, para não comprometer as idas ao centro de tratamento para receber as infusões. Já sabe escrever o próprio nome. E, nas palavras da mãe, “é arteira e cheia de vida”.

Para Luciana, a mensagem que precisa chegar a outras famílias é direta: “Quanto mais cedo for o diagnóstico e acesso ao cuidado adequado, menos problemas terão no futuro.” Para a especialista do CETREIM, a história de Lucas e Lorena é mais do que um caso clínico bem-sucedido. É uma demonstração do que é possível quando o diagnóstico chega no momento certo.

Referências
1 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan
20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480
2 National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em:
https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnose
3 National MPS Society. Disponível em: https://mpssociety.org/.

Fonte: Assessoria de Imprensa.