Genética e Espondilite Anquilosante

Fatores hereditários desempenham papel importante na origem das espondiloartropatias.

O HLA-B27 é um marcador genético envolvido no processo da inflamação e defesa do organismo humano.

Cerca de 20% dos indivíduos portadores de HLA-B27 desenvolverão Espondilite Anquilosante após um estímulo ambiental desconhecido ou desenvolverão artrite reativa após infecção por certos agentes infecciosos intestinais.

Como o fi lho de um indivíduo HLA-B27 tem 50% de chance de herdar esse mesmo marcador, isso deveria conferir chance de 10% de desenvolver espondilite após exposição adequada ao agente ambiental desencadeante. Entretanto, isso não é bem assim.

Considerando o risco de um indivíduo portador do HLA-B27 desenvolver a doença estar em torno de 10%, o risco aumenta para 25-50% se ele tiver um parente próximo com a doença.

Existe agregação familiar para a espondilite, o que confere maior risco para um novo caso em uma família na qual já exista um paciente portador da doença. Além disso, a taxa de concordância para espondilite em gêmeos idênticos (do mesmo óvulo) é de aproximadamente 63%, enquanto para gêmeos não-idênticos (de óvulos diferentes) é de aproximadamente 23%.

O HLA-B27 está presente em mais de 90% dos pacientes com Espondilite Anquilosante e aproximadamente 5% dos indivíduos normais que carregam este gen desenvolvem a doença. A explicação para a ligação entre o marcador HLA-B27 e a espondilite ainda é assunto muito estudado atualmente. Algumas hipóteses são:

• o HLA-B27 atuaria como um receptor para agentes infecciosos ou outros agentes ambientais. Esses agentes alterariam o HLA-B27 tornando-o estranho ao organismo e assim desenvolvendo infl amação;
• o HLA-B27 apresentaria porções em comum com agentes
• externos infecciosos que estimulariam resposta infl amatória;
• o próprio HLA-B27 poderia ter sua conformação modifi cada passando a ser reconhecido como estranho ao organismo e, a partir desse momento, desencadeando infl amação;
• outras possibilidades ainda estão em processo de investigação.

Apesar de existir forte relação entre o HLA-B27 e a espondilite, já se conhece pacientes com espondilite nos quais o HLA-B27 não está presente (5 a 10% dos casos). Assim, observa-se que sua presença não é obrigatória para o desenvolvimento da doença.

Acredita-se na possibilidade de existir outros marcadores genéticos, diferentes do HLA-B27, que, quando em associação com agentes ambientais, estariam associados ao desenvolvimento da espondilite.

Conclui-se, após a discussão acima, que a origem da espondilite é multifatorial e depende da inter-relação de fatores genéticos e ambientais.

Fonte: Manual do Portador de Espondilite Anquilosante da Edumed