quinta-feira, março 23, 2023
  • Autora
  • EncontrAR – Grupar
  • Biored Brasil
  • Minha Vida com AR
  • Depoimentos
  • Colunas da Pri
  • Cadastro
  • Contato
  • Login
  • Registro
Artrite Reumatoide
  • Autora
    • Minha Vida com AR
    • Bariatricar
    • ExercitAR
  • Colunistas
    • Doenças crônicas e emoções
    • Dra. Aline Chiari
    • Com Terapia, Alegria e Cia
    • Compartilhando a AR
    • Blog Dr. von Mühlen
    • Espondilite Anquilosante Brasil
    • Farmale
    • Ortopedia do Joelho
    • PsicologAR
    • Sem Juridiquês
    • ReumatoCare
    • ReumaBlogs
  • Coronavirus
  • Depoimentos
  • Direitos
    • Sem Juridiquês
  • Doenças Reumáticas
    • Artrites
      • Alimentação na Artrite
      • Artrite Idiopática Juvenil
      • Artrite Psoriásica
      • Artrite Reativa
      • Artrite Reumatoide
      • Artrite Reumatoide e o Olho
      • Notícias sobre Artrites
    • Cartilha Doenças Reumáticas SBR
    • Notícias sobre Artrites
    • CAPS – Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
    • Doenças Autoinflamatórias
    • Doenças Reumáticas
    • Doença de Crhon
    • Dores do Crescimento
    • Esclerose Sistêmica
    • Espondilite Anquilosante
    • Febre Reumática
    • Fibromialgia
    • Lúpus (LES)
    • Osteoartrite
    • Osteoporose
    • Outras Doenças Reumáticas
    • SAF
    • Sind de Sjögren (SS)
  • Notícias
    • ReumatoNews
    • Participação Social
    • ReumaLives
  • Tratamentos
    • Falta de Medicamentos
    • DMARD – Medicamentos Tradicionais
    • Medicamento Biológico
    • Analgésicos
  • Vacinas
    • Vacina da covid19
    • Vacina da Gripe
    • Vacina da pneumonia
    • Vacinacao pacientes especiais
    • Endereços dos CRIES
  • Vídeos
    • Forum Políticas Doenças Reumáticas
    • ReumaLive
    • Webinario Artrite Reumatoide
    • Webserie Artrite Reumatoide
  • Autora
    • Minha Vida com AR
    • Bariatricar
    • ExercitAR
  • Colunistas
    • Doenças crônicas e emoções
    • Dra. Aline Chiari
    • Com Terapia, Alegria e Cia
    • Compartilhando a AR
    • Blog Dr. von Mühlen
    • Espondilite Anquilosante Brasil
    • Farmale
    • Ortopedia do Joelho
    • PsicologAR
    • Sem Juridiquês
    • ReumatoCare
    • ReumaBlogs
  • Coronavirus
  • Depoimentos
  • Direitos
    • Sem Juridiquês
  • Doenças Reumáticas
    • Artrites
      • Alimentação na Artrite
      • Artrite Idiopática Juvenil
      • Artrite Psoriásica
      • Artrite Reativa
      • Artrite Reumatoide
      • Artrite Reumatoide e o Olho
      • Notícias sobre Artrites
    • Cartilha Doenças Reumáticas SBR
    • Notícias sobre Artrites
    • CAPS – Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
    • Doenças Autoinflamatórias
    • Doenças Reumáticas
    • Doença de Crhon
    • Dores do Crescimento
    • Esclerose Sistêmica
    • Espondilite Anquilosante
    • Febre Reumática
    • Fibromialgia
    • Lúpus (LES)
    • Osteoartrite
    • Osteoporose
    • Outras Doenças Reumáticas
    • SAF
    • Sind de Sjögren (SS)
  • Notícias
    • ReumatoNews
    • Participação Social
    • ReumaLives
  • Tratamentos
    • Falta de Medicamentos
    • DMARD – Medicamentos Tradicionais
    • Medicamento Biológico
    • Analgésicos
  • Vacinas
    • Vacina da covid19
    • Vacina da Gripe
    • Vacina da pneumonia
    • Vacinacao pacientes especiais
    • Endereços dos CRIES
  • Vídeos
    • Forum Políticas Doenças Reumáticas
    • ReumaLive
    • Webinario Artrite Reumatoide
    • Webserie Artrite Reumatoide
Sem Resultado
Ver todos os resultados
Artrite Reumatoide
Sem Resultado
Ver todos os resultados
Home Notícias

Campanha de conscientização sobre a Doença de Pompe

por Priscila Torres
22/06/2017
em Notícias
Campanha de conscientização sobre a Doença de Pompe
Compartilhe no FacebookCompartilhe no TwitterCompartilhe no Whatsapp
Baixe este post em PDF

Considerada uma moléstia rara, a doença de Pompe também pode ser encarada como um mal subdiagnosticado. Essa visão é do dr. Marcondes França Jr., doutor em Neurologia, professor do Departamento de Neurologia da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e que está à frente da campanha nacional de conscientização sobre a doença, para que ela seja diagnosticada o mais breve possível.

Sendo 28 de junho o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, a campanha, promovida pela ABN com o slogan “Gente de Fibra Apoia Essa Causa”, vai contar com ações em todo o País durante este mês, com foco nos profissionais da área de saúde, para que tenham mais informações no reconhecimento e no diagnóstico da doença, além de uma coletiva de imprensa – via web – para esclarecimentos gerais a toda sociedade. “O principal é deixar claro que é uma doença rara, mas que existe no Brasil e precisamos estar atentos porque é uma das poucas doenças musculares para a qual temos um tratamento efetivo, capaz de ajudar os pacientes. Então, faz diferença diagnosticar o que pode tratar de fato. A principal mensagem é esta: reconhecer para tratar”, enfatiza dr. Marcondes.

O que é a Doença de Pompe
De origem genética, a doença de Pompe provoca uma alteração muscular, principalmente na musculatura esquelética, enfraquecendo o paciente. “A pessoa vai ter dificuldade, por exemplo, de caminhar, para subir uma escada, para se levantar de um assento baixo e, muitas vezes, dificuldade também respiratória. Isso, no caso do Pompe, às vezes é um sintoma precoce, a pessoa sente cansaço fácil e tem o fôlego curto, fica ofegante com pequenos esforços, e acontece não porque o pulmão esteja afetado, mas porque os músculos que fazem com que o pulmão funcione não atuam adequadamente”, explica o especialista.

O quadro da doença de Pompe é de degeneração progressiva da musculatura e, se não for diagnosticada a tempo, pode chegar ao ponto de o paciente não conseguir respirar sozinho e até ao óbito. Ela tem duas formas de apresentação. Uma parte se inicia ainda no bebê, nos primeiros meses de vida. Esses casos são bem graves, mais raros. Nessa forma infantil, a criança nasce já hipotônica, sente dificuldade de sucção no peito e, além de um comprometimento muscular, também pode ocorrer uma alteração cardíaca, e a sobrevida, em média, não chega nem a 2 anos. O outro grupo é de adolescentes e adultos, quando a doença é um pouco mais branda, com progressão mais lenta. “Geralmente, nessa forma o coração não é comprometido, mas ainda assim é uma doença progressiva, grave, que se não for realmente diagnosticada e tratada em tempo hábil, o resultado final é muito ruim”, alerta dr. Marcondes.

Diagnóstico e tratamento
A suspeita clínica é o ponto de partida para o diagnóstico do Pompe. A partir daí, o paciente é orientado a realizar exames laboratoriais, a começar pelo DBS, de gota seca, quando é colhido sangue da ponta do dedo e é feita a pesquisa da atividade enzimática, já que a ausência da alfa-glicosidade ácida, que produz energia dentro do músculo, é o que dá origem à doença. Havendo alteração, parte-se para a confirmação da moléstia com um estudo de DNA. É feito, então, o sequenciamento genético para detectar qual é a mutação que está presente naquele paciente.

Para o tratamento, segundo dr. Marcondes França Jr., existe basicamente
um medicamento aprovado corretamente, que repõe a enzima que o corpo
do paciente não produz. “São feitas infusões na veia ao longo de algumas horas,
com a periodicidade geralmente quinzenal. Fora o tratamento medicamentoso,
é importante o cuidado multidisciplinar. Essas pessoas precisam de reabilitação
com fisioterapia, motor e respiratória, e de acompanhamento com pneumologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, além do neurologista”, completa
o médico. “Eu diria que, dos casos de Pompe, a grande maioria dos profissionais
que reconhece e diagnostica são neurologistas, mas existe uma parte dos
pacientes que vai para outra especialidade médica.”

No Brasil e no mundo
Segundo estimativas realizadas a partir de levantamentos na Europa e nos Estados Unidos, há um caso de Pompe para cada grupo de 40 mil pessoas. No Brasil, não há uma pesquisa referente aos casos da doença.

“Aqui, a gente, através do Departamento Científico da ABN, quer fazer um esforço no sentido de educação para que os profissionais reconheçam os sintomas da doença e permitam o diagnóstico mais cedo. Do ponto de vista de pesquisa, temos procurado organizar estudos com vários centros universitários e de referência no Brasil, para que possamos começar a ter uma ideia melhor do perfil epidemiológico dessa doença no País. Os tratamentos disponíveis hoje ajudam, muitos se beneficiam, mas não podemos dizer que são curativos. Em alguns, ele traz um resultado parcial, então, existe ainda uma demanda por novos tratamentos, e isso é uma das coisas que fora do país tem sido bastante pesquisada”, conta dr. Marcondes, que reconhece que as campanhas de conscientização sobre o Pompe vem melhorando o nível de conhecimento da classe médica brasileira sobre a doença.

Print Friendly, PDF & Email

Compartilhe isso:

  • Twitter
  • Facebook

Relacionado

Priscila Torres

Priscila Torres

Jornalista pela Faculdades Metropolitana Unidas, especialista no gerenciamento online de comunidades de pacientes crônicos. Possuí especialização em Alfabetização em Saúde e Empoderamento de Pacientes pela Universidade Católica de Salta na Argentina e título de Paciente Experto pela Liga Panamericana de Associações de Reumatologia (PANLAR). Certificação em ouvidoria pela Escola Nacional de Administração Pública. • Membro da Comissão de Ciência e Tecnologia e Assistência Farmacêutica (CICTAF) do Conselho Nacional de Saúde (CNS), representando a Associação Brasileira Superando o Lúpus. • Presidente da Red Panamericana de Associações de Pacientes Reumáticos -ASOPAN. • Presidente do 2º Congresso Panamericano de Pacientes Reumáticos da Liga Panamericana de Associações de Reumatologia (PANLAR). • Colaboradora do grupo de trabalho do escopo das diretrizes do Protocolo Clínicos e Diretrizes de Artrite Reumatoide e Artrite Idiopática Juvenil do Ministério da Saúde, à convite do PROADIS do Hospital Moinhos dos Ventos. • Coordenadora de advocacy e responsabilidade social do Grupar/EncontrAR e da Biored Brasil, uma organização que reúne 42 associações de apoio a pacientes com doenças crônicas incuráveis de todas as regiões do Brasil, que milita pela garantia de acesso a medicamentos imunobiológicos e o uso racional e seguro dos recursos da assistência farmacêutica no SUS. • Arthritis Consumer Experts • Patient Advocate • Convive com artrite reumatoide desde os 26 anos.

Relacionado Postagens

Governo anuncia retomada do Mais Médicos para o Brasil

Governo anuncia retomada do Mais Médicos para o Brasil

por Priscila Torres
20/03/2023

O Governo Federal anunciou nesta segunda-feira, 20/3, a retomada do Mais Médicos para o Brasil, com a abertura de 15...

Consulta Pública 107: ANS recebe contribuições de atualização do Rol – Tratamentos para câncer de ovário e de próstata são objetos de participação social ampliada

Consulta Pública 107: ANS recebe contribuições de atualização do Rol – Tratamentos para câncer de ovário e de próstata são objetos de participação social ampliada

por Priscila Torres
07/03/2023

A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) abriu, na quinta-feira, 02/03, a Consulta Pública 107, que visa colher contribuições às atualizações...

‘Quase parei de andar aos 18 anos’: cearense com lúpus relata a saga do diagnóstico à remissão

‘Quase parei de andar aos 18 anos’: cearense com lúpus relata a saga do diagnóstico à remissão

por Priscila Torres
07/03/2023

“Nascer” com uma doença crônica é demorar a se conhecer. Para a cearense Ana Geórgia Simão, 41, saber como era...

Mulheres respondem por 90% dos casos de lúpus, dizem especialistas

Mulheres respondem por 90% dos casos de lúpus, dizem especialistas

por Priscila Torres
06/03/2023

Patrícia Pasquini SÃO PAULO A confeiteira Camila Maia, 33, de São Paulo, começou a ter os primeiros sintomas de lúpus aos 19 anos....

1 em cada 3 crianças está com sobrepeso ou obesidade no Brasil

1 em cada 3 crianças está com sobrepeso ou obesidade no Brasil

por Priscila Torres
04/03/2023

Além dos fatores genéticos, responsáveis por 70% das causas da obesidade, o estilo de vida da criança influencia - consideravelmente...

Dia Mundial da Obesidade: 20% de todos os cânceres possuem relação direta com a condição

Dia Mundial da Obesidade: 20% de todos os cânceres possuem relação direta com a condição

por Priscila Torres
04/03/2023

Dados apontam que 13 tipos de câncer são ligados ao excesso de gordura corporal; Especialista comenta como evitar os fatores...

Próxima postagem
Consumo de peixes pode ajudar a aliviar artrite reumatoide, diz estudo

Consumo de peixes pode ajudar a aliviar artrite reumatoide, diz estudo

Comentários 2

  1. Tamyres says:
    5 anos atrás

    Oi tudo bem minha sogra foi diagnosticada com a doença de pompe nós não estamos achando quem faça o tratamento dessa doença moramos no interior do Paraná nova Santa Rosa se alguém. Puder me informar quem é o especialista que trata essa doença agradeço

    Responder
    • Priscila Torres says:
      5 anos atrás

      Olá, o profissional que trata doença de pompe é o neurologista

      Responder

Olá, participe da conversa, deixe o seu comentário. Cancelar resposta

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

Pesquisar

Sem Resultado
Ver todos os resultados

Assinar blog por e-mail

Digite seu endereço de e-mail para assinar este blog e receber notificações de novas publicações por e-mail.

Junte-se a 114.151 outros assinantes

Conte sua história aqui

Artrite no Youtube

Notifique efeitos colaterais

Acesse o nosso Telegram

Parceiro

    The Instagram Access Token is expired, Go to the Customizer > JNews : Social, Like & View > Instagram Feed Setting, to refresh it.
Facebook Twitter Youtube Instagram

Escreva aqui sua dúvida e encontre uma publicação

Sem Resultado
Ver todos os resultados

Assinar blog por e-mail

Digite seu endereço de e-mail para assinar este blog e receber notificações de novas publicações por e-mail.

Junte-se a 114.151 outros assinantes

Blog oficial das ONGs

Todos os direitos reservados ao Blog Artrite Reumatoide. by Agência Criosites (Criação de Sites Campinas)

Sem Resultado
Ver todos os resultados
  • Autora
    • Minha Vida com AR
    • Bariatricar
    • ExercitAR
  • Colunistas
    • Doenças crônicas e emoções
    • Dra. Aline Chiari
    • Com Terapia, Alegria e Cia
    • Compartilhando a AR
    • Blog Dr. von Mühlen
    • Espondilite Anquilosante Brasil
    • Farmale
    • Ortopedia do Joelho
    • PsicologAR
    • Sem Juridiquês
    • ReumatoCare
    • ReumaBlogs
  • Coronavirus
  • Depoimentos
  • Direitos
    • Sem Juridiquês
  • Doenças Reumáticas
    • Artrites
      • Alimentação na Artrite
      • Artrite Idiopática Juvenil
      • Artrite Psoriásica
      • Artrite Reativa
      • Artrite Reumatoide
      • Artrite Reumatoide e o Olho
      • Notícias sobre Artrites
    • Cartilha Doenças Reumáticas SBR
    • Notícias sobre Artrites
    • CAPS – Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
    • Doenças Autoinflamatórias
    • Doenças Reumáticas
    • Doença de Crhon
    • Dores do Crescimento
    • Esclerose Sistêmica
    • Espondilite Anquilosante
    • Febre Reumática
    • Fibromialgia
    • Lúpus (LES)
    • Osteoartrite
    • Osteoporose
    • Outras Doenças Reumáticas
    • SAF
    • Sind de Sjögren (SS)
  • Notícias
    • ReumatoNews
    • Participação Social
    • ReumaLives
  • Tratamentos
    • Falta de Medicamentos
    • DMARD – Medicamentos Tradicionais
    • Medicamento Biológico
    • Analgésicos
  • Vacinas
    • Vacina da covid19
    • Vacina da Gripe
    • Vacina da pneumonia
    • Vacinacao pacientes especiais
    • Endereços dos CRIES
  • Vídeos
    • Forum Políticas Doenças Reumáticas
    • ReumaLive
    • Webinario Artrite Reumatoide
    • Webserie Artrite Reumatoide

Todos os direitos reservados ao Blog Artrite Reumatoide. by Agência Criosites (Criação de Sites Campinas)

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password? Sign Up

Create New Account!

Fill the forms bellow to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In
Fale com a Pri agora
Suporte aos Pacientes
WhatsApp
Olá, aqui você encontra todo suporte necessário para a sua jornada de pacientes!!! Caso ainda tenha dúvidas, estamos à disposição em nosso canal do Whatsapp, para isso, basta escrever sua dúvida aqui....