Síndrome de Alagille: doença rara impacta saúde mental e financeira

De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras¹ – uma delas é a síndrome de Alagille (ALGS), que afeta cerca de um a cada 70 mil nascidos vivos².

“Entre os principais sintomas da doença estão a icterícia neonatal (pele amarelada, que é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome), coceira persistente, alterações cardíacas e oculares”, explica a Dra. Irene Miura, gastroenterologista e hepatologista pediátrica.

A especialista esclarece que, embora a enfermidade tenha algumas características em comum com outras doenças hepáticas, a síndrome de Alagille (ALGS) se diferencia por ser uma condição genética rara que pode comprometer múltiplos órgãos³, especialmente o fígado.

“A doença pode afetar diferentes partes do corpo. No fígado, ocorre uma diminuição dos ductos biliares, que são os canais responsáveis por transportar a bile. Isso pode causar a colestase, ou seja, a redução ou interrupção do fluxo da bile, um líquido importante para a digestão. Nos rins, a condição pode provocar alterações na formação ou no funcionamento desses órgãos. No esqueleto, exames como radiografias podem mostrar alterações nas vértebras, que assumem um formato semelhante ao de uma borboleta. Já no coração, podem surgir mudanças na estrutura do órgão, o que pode resultar em problemas cardíacos. Além disso, muitas pessoas com a doença podem apresentar deficiências nutricionais, especialmente a falta de vitaminas lipossolúveis — aquelas que dependem da bile para serem absorvidas — como as vitaminas A, D, E e K.”, explica.

Impacto social, emocional e financeiro

Entre as manifestações clínicas, o prurido intenso é considerado um dos sintomas mais debilitantes. Estudos indicam que até 88% das crianças com ALGS apresentam coceira, sendo grave em até 45% dos casos⁴. “A intensidade do prurido pode comprometer o sono, o humor e as atividades diárias da criança, além de afetar diretamente a dinâmica familiar. Em situações mais graves, esse sintoma pode, inclusive, levar à indicação de transplante hepático”, afirma a especialista. Os impactos da ALGS também refletem na saúde emocional de quem tem a doença. Alguns estudos com famílias que convivem com a síndrome, revelam que 75% das pessoas impactadas (que incluem não só quem tem a doença, mas também cuidadores), relatam ansiedade, e 100% apresentam sintomas de estresse pós-traumático.⁵ A sobrecarga emocional é intensificada pela privação de sono: 96% dos cuidadores relatam distúrbios do sono relacionados aos sintomas da criança.⁶

“Além do impacto clínico e emocional, a síndrome de Alagille impõe uma carga econômica significativa às famílias. Entre os principais fatores estão a perda de horas de trabalho para acompanhamento médico, os custos com deslocamento até serviços especializados, e, em alguns casos, a necessidade de abandonar o emprego para dedicar-se integralmente aos cuidados da criança. Trata-se de uma condição que exige acompanhamento contínuo e multidisciplinar, e o impacto emocional e financeiro precisa ser considerado como parte essencial desse cuidado”, finaliza Miura.

Referências

¹ MINISTÉRIO DA SAÚDE. Doenças Raras. Disponível em: Link. Acesso em: 13 jan. 2026.

² AMERICAN LIVER FOUNDATION. Síndrome de Alagille. Disponível em: Link. Acesso em: 09 jan. 2026.

³ Kamath BM, et al. 2018. Systematic review: The Epidemiology, Natural History, and Burden of Alagille Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 67(2):148-156. Acesso em: 09 jan. 2026.

⁴ Alagille Syndrome Alliance. For Everybody Study. Presented by Albireo and Mirum at the Research Roundtable Meeting at the 10th International Symposium and Scientific Meeting for Alagille Syndrome. June 2022.

⁵ Quadrado L, et al. Caregiver burden associated with caring for a child with Alagille syndrome: A multi-national, quantitative analysis. NASPGHAN 2022. Abstract 552

⁶ Alagille Syndrome – NCBI – Disponível em: Link