Conheça 11 doenças raras e entenda os desafios do diagnóstico

Doenças raras são o conjunto de condições de saúde afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação às doenças mais comuns. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Segundo o Ministério da Saúde, estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas por todo planeta. A maioria delas afeta crianças, mas alguns casos podem ocorrer ao longo da infância ou já na idade adulta.

“Estima-se que 80% das doenças raras tenham causa genética, enquanto os demais 20% incluem principalmente doenças imunológicas, doenças endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer”, afirma Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica, à CNN.

No geral, as doenças raras são caracterizadas por serem crônicas, com quadros de adoecimento progressivo e degenerativos, e exigem cuidados contínuos e ações integradas, envolvendo profissionais de diferentes áreas médicas.

Veja algumas das doenças raras mais conhecidas

De acordo com o Ministério da Saúde, existem mais de 5 mil doenças raras. “Entre as mais frequentes, podemos destacar condições como neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, fibrose cística, acondroplasia, fenilcetonúria, distrofia muscular de Duchenne, mucopolissacaridose e doença de Gaucher. A frequência pode variar de acordo com cada população e região do país ou do mundo”, afirma Rayana Elias Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), à CNN.

“Também existem doenças ultra raras, condições ainda menos frequentes, que têm ainda menos estudos e terapias disponíveis”, acrescenta Maia.

A seguir, conheça algumas das doenças raras mais conhecidas:

1. Distrofia muscular de Duchenne: doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca;
2. Fibrose cística: doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo;
3. Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença rara e degenerativa que interfere na capacidade de o corpo produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causando perda do controle e força muscular, incapacidade ou dificuldade de engolir, de respirar e de segurar a cabeça;
4. Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos;
5. Neurofibromatose tipo 1: doença genética caracterizada pela formação de tumores nos nervos do corpo humano, que, geralmente, são considerados benignos;
6. Síndrome de Noonan: doença genética que causa anomalias físicas, como baixa estatura, olhos espaçados, pálpebras caídas e defeitos cardíacos;
7. Acondroplasia: um tipo de nanismo em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em relação ao comprimento do corpo;
8. Fenilcetonúria: doença metabólica que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e ao aumento de Fenilalanina e da excreção urinária de ácido fenilpirúvico;
9. Mucopolissacaridose: também chamada de Síndrome de Morquio A, é uma doença genética que causa baixa estatura, abundância de pelos e alterações articulares, como rigidez.
10. Doença de Gaucher: doença causada pelo acúmulo de glicocerebrosídios nos tecidos, levando a sintomas como problemas no fígado, baço e nos ossos. O tipo 2 da doença pode causar morte prematura;
11. Progeria: também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética que faz com que bebês e crianças apresentem um envelhecimento acelerado e precoce.

Como é feito o diagnóstico de doenças raras?

O diagnóstico de doenças raras ainda é difícil de ser realizado, pois, segundo Giugliani, protocolos diagnósticos específicos são disponíveis para poucas condições. “Mas é sempre muito importante uma boa avaliação clínica, com obtenção da história médica, da história familiar e dos exames já realizados, para formular hipóteses e selecionar os exames mais indicados para cada situação”, afirma o especialista.

Apesar de ser um desafio, é possível e importante que as doenças raras sejam diagnosticadas precocemente. Uma das formas de diagnosticar uma parcela das doenças raras de maneira precoce é o teste do pezinho, oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança, com uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê.

Com essa amostra, é possível avaliar a possibilidade de detecção de diferentes doenças, incluindo as doenças raras. Atualmente, já existe o teste do pezinho ampliado, que detecta até 50 doenças, e deve ser oferecido pela rede pública de acordo com a lei n.º 14.154, de 2021.

Porém, segundo o Ministério da Saúde, a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em cinco etapas, que vão das doenças raras até raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de cinco anos após a implementação da lei em 2022.

Em outros casos, pode ser preciso realizar exames genéticos como cariótipo, microarray e sequenciamento completo do exoma, no caso das condições genéticas, conforme explica Maia. “A indicação de cada exame depende da suspeita diagnóstica”, afirma a médica geneticista.

Tratamento de doenças raras varia de acordo com cada caso

Apesar de muitas doenças raras serem crônicas e progressivas, existem tratamentos para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, dentro das possibilidades de cada caso.

“Pode ser feito um tratamento de suporte aos sintomas, como estimulação global, ou terapias específicas, quando disponíveis, que variam entre medicamentos orais, endovenosos, entre outros”, elenca Maia.

Giugliani acrescenta que, dependendo da situação, o tratamento pode ser feito com transplante, reposição de enzimas e cirurgias. “As estratégias são muito variadas. Mas, mesmo que não haja um tratamento específico, sempre é possível estabelecer um plano de manejo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”, afirma o especialista.

Por outro lado, ainda existem desafios no tratamento de doenças raras. Os especialistas citam, por exemplo, a dificuldade de acesso dos pacientes aos serviços de referência e a exames diagnósticos. Além disso, muitas terapias são de alto custo e existe, ainda, um número limitado de produtos disponibilizados no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

“Estima-se que apenas 95% das doenças raras tenham algum tratamento específico quando diagnosticadas, e esses tratamentos correspondem a medicações de alto custo de forma geral. Então, os desafios consistem não apenas no acesso, mas também em pesquisas para o desenvolvimento de terapias específicas”, observa Maia.

Quando o aconselhamento genético é necessário?

Como a maioria das doenças raras tem origem genética e pode ser herdada ou passada para os filhos, o aconselhamento genético é fundamental e pode ser realizado quando há suspeitas ou confirmação de uma doença genética na família.

“Trata-se de um processo no qual o médico fornece orientações ao paciente e/ou sua família sobre as chances de ocorrência, ou recorrência de uma doença na família, esclarece dúvidas e apoia a família depois que ela toma decisões reprodutivas”, explica Giugliani.

Fonte: CNN

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