Mucopolissacaridose

O que é mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

Quais os tipos de mucopolissacaridose?
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly

Quais os sintomas da mucopolissacaridose?
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.

Alguns dos sintomas são:

Macrocefalia (crânio maior que o normal)
Hidrocefalia
Deficiência mental
Alterações da face
Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
Dificuldade visual
Dificuldade auditiva
Má-formação dos dentes
Infecções de ouvido
Rinite crônica
Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
Rigidez das articulações
Deformidades ósseas
Excesso de pêlos
Compressão da medula espinhal
Apnéia do sono
Infecções respiratórias
Insuficiência de válvulas cardíacas
Hérnia inguinal ou umbilical
Aumento do fígado ou do baço
Síndrome do túnel do carpo
Prisão de ventre
Diarréia

Como diagnosticar mucopolissacaridose?
O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

Qual o tratamento para mucopolissacaridose?
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.

Escrita por: Dra. Érika Menegatti Anastácio e Dra. Elaine Fraccaro

Fonte: Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridos

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Jornalista, motivada pelo diagnóstico de Artrite Reumatoide aos 26 anos, enquanto atuava como enfermeira, estava acostumada a lidar com a dor, porém, a dor dos outros. De repente a dor passou a ser minha companheira. Troquei o cuidar assistencial pelo cuidar informacional e escrevi o Blog Artrite Reumatoide, para compartilhar a minha dor, aprendi então, que Dor Compartilhada é Dor Diminuída. Hoje sou “Patient Advocacy”, Arthritis Consumer, presidente do Grupo EncontrAR, vice-presidente do Grupar-RP, idealizadora dos Blogueiros da Saúde e uma eterna mobilizadora social em prol da qualidade de vida das pessoas com doenças crônicas no Brasil.

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